罕見病引發(fā)“巨脾癥” 6歲男孩術后轉危為安 |
| 時間：2024-08-27 20:47:39 來源：生活連線 作者：陽湖網(wǎng) |
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下面來看一起特殊病例。近日，常州市兒童醫(yī)院收治了一名6歲男孩，他小小的身軀里長了一個體積為同年齡段孩子2倍大小的巨型脾臟。幸運的是，經(jīng)過手術治療，孩子目前已轉危為安。
記者來到市兒童醫(yī)院兒外二科病房看到，6歲的亮亮不哭不鬧，正在接受術后抽血檢查。孩子父親楊先生說，他們來自貴州，孩子在老家剛出生時就被診斷患有“新生兒高膽紅素血癥”，3歲時又查出重度貧血，后又被確診為丙酮酸激酶缺乏癥，進而出現(xiàn)巨型脾臟。幸運的是，目前孩子的病情已基本控制，術后情況良好，他總算松了一口氣。
患兒父親
楊先生：現(xiàn)在從ICU轉到普通病房，情況這幾天都還好，……心情就感覺沒有先前那種煩躁和急躁的感覺。
市兒童醫(yī)院兒外二科主治醫(yī)師丁志麗介紹，丙酮酸激酶缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，會引發(fā)溶血性貧血、黃疸、脾腫大、高膽紅素血癥等，在白色人種中發(fā)病率為1/20000。亮亮入院后，通過影像學檢查發(fā)現(xiàn)他的脾臟大小有10.9*4.4cm，是正常同齡孩子的2倍，約一個手機大小。由于巨脾已經(jīng)影響了孩子的生理功能，8月9日，兒外二科手術團隊為他實施了“腹腔鏡下全脾切除手術”。
常州市兒童醫(yī)院兒外二科主治醫(yī)師
丁志麗：在外面經(jīng)過一系列檢查后確診，小朋友會反反復復的貧血，需要通過輸血來維持他的生命，因為這個病本來就沒有特別的治療方法。脾切除的話可以改善溶血狀態(tài)，小朋友在手術前血色素維持在50g/L到60g/L左右，在術后復查了他的血色素，一周的水平大概維持在100g/L左右，他的狀態(tài)目前得到了明顯改善。隨著年齡的增長，這個毛病會慢慢減輕。但是徹底的治愈的話，目前是有異基因的移植，還有造血干細胞移植，目前這個技術全球的話開展的并不多。
目前，亮亮已順利出院，祝愿他能夠健康、快樂地長大。
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