常州市遺傳病精準(zhǔn)診療重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室啟動 |
時(shí)間:2019-12-16 20:36:39 來源:生活連線 作者:陽湖網(wǎng) |
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相比于生命的凋零讓人嘆息,每個孩子的降臨,則是新的希望。隨著二胎政策開放,為了降低遺傳性患兒的出生率,日前,常州市遺傳病精準(zhǔn)診療重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室在常州市婦幼保健院正式啟動。 31歲的趙女士已經(jīng)生育過一個小孩,6歲的兒子之前被診斷有自閉癥。隨著二胎政策的放開,趙女士準(zhǔn)備生育二胎,今年6月份,趙女士來常州市婦幼保健院做檢查,意外發(fā)現(xiàn)6歲的兒子患有脆性X染色體綜合征,趙女士自己為前突變攜帶者。 常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳科副主任技師
劉建兵(母親)會有一個卵巢早衰的一個現(xiàn)象,會在40歲之前就會絕經(jīng),我們會和患者(母親)講,提前補(bǔ)充鈣質(zhì),我們可以通過產(chǎn)前診斷,避免第2次出現(xiàn)這種脆性x染色體綜合征患兒的出生。 脆性X染色體綜合征發(fā)病率僅次于唐氏綜合征,是遺傳性智力障礙最常見的一種形式,是一種典型的單基因遺傳病,而單基因遺傳病是新生兒和6歲前兒童最主要的一個死亡原因。 常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳科副主任技師
劉建兵
單基因遺傳病也是出生缺陷的最主要的一個原因,如果我們杜絕單基因遺傳病,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的話,杜絕這樣的小孩的出生,那么我們就可以避免悲劇的發(fā)生,提高我們常州人口的素質(zhì)。 據(jù)統(tǒng)計(jì),遺傳性疾病病種有7300余種,目前我國遺傳性疾病患者達(dá)3000余萬,每年新生兒新增出生缺陷80-120萬。正是為了避免悲劇的再次發(fā)生,常州市遺傳病精準(zhǔn)診療重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室正式啟動,通過產(chǎn)前診斷重點(diǎn)關(guān)注出生缺陷防治和兒童重大疾病。 常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū)院長
許軍
這次我們和常州市兒童醫(yī)院一起建立這個常州市遺傳病精準(zhǔn)診療重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,在區(qū)域建立一個重大缺陷以及兒童重大疾病、遺傳性疾病、代謝性疾病的一個數(shù)據(jù)庫。這樣子來提高我們兒童出生缺陷的防控體系,提高我們對于兒童重大遺傳疾病、代謝性疾病的診療水平。 每一個新生命的到來,都是值得期待的。產(chǎn)前檢查、孕期體檢、重大疾病的篩查都不能放松,也希望每一位小天使都能健康、平安出生。
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