9·12中國預(yù)防出生缺陷日

時間：2019-09-12 22:06:46 來源：生活連線作者：陽湖網(wǎng)

并不“罕見”的SMA 7月起我市啟動篩查
每個孩子的到來，都是愛的延續(xù)、新的希望。然而出生缺陷，卻是每一個家庭的夢魘。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一， 2005年政府決定將9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”。今天是第十五個“中國預(yù)防出生缺陷日”，讓我們一起來了解、重視出生缺陷的預(yù)防。
周女士二胎懷孕17周，因為第一個孩子患有脊髓性肌萎縮癥，既SMA，所以在得知常州今年7月起可以做SMA的篩查后，夫妻倆第一時間進行了篩查。
常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學遺傳科副主任醫(yī)師袁小松：以七八月份兩個月的數(shù)據(jù)來看，我們總共篩查了113例。我們已經(jīng)篩查出4例攜帶者。比較幸運的是她的丈夫沒有攜帶，也就是說可以安全的懷孕下去。
SMA是一種遺傳性神經(jīng)疾病，它會使患者運動神經(jīng)出現(xiàn)大規(guī)模的萎縮和死亡，作為一種致殘致死的嚴重遺傳病，SMA被列入國家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病》目錄。然而，SMA并不罕見，普通人群中每40-50人就有一個是SMA攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每一胎均有25%的概率生育SMA患兒。所以說，這是一種并不罕見的罕見遺傳病。
常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū) 醫(yī)學遺傳科副主任醫(yī)師袁小松：臺灣地區(qū)開展大約有10年了，大陸的開展比較緩慢，也是前兩年南京和上海也才有這種篩查。目前是我們所能進行的一級預(yù)防里面，分子篩查唯一的一個項目。
降低出生缺陷率做好出生缺陷的三級預(yù)防
除了SMA之外，目前已知的出生缺陷病種還有超過8000多種。根據(jù)衛(wèi)生部統(tǒng)計，我國出生缺陷率總發(fā)生率高達5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬之多，相當于每30秒就有一名缺陷兒出生。由于出生缺陷發(fā)生的原因十分復雜，病種繁多，為此，我國將出生缺陷的預(yù)防措施分成了三級：一級預(yù)防是孕前咨詢和檢查，例如上面說到的SMA篩查，二級預(yù)防是系統(tǒng)的產(chǎn)前檢查，三級預(yù)防則是新生兒疾病篩查。那么哪些人群最需要做足這些檢查呢？
常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū) 醫(yī)學遺傳科副主任醫(yī)師袁小松：我們稱患兒為先癥者，那么有話的話肯定是希望第二胎再生育一個正常的寶寶，這種家庭是最優(yōu)先需要來進行篩查的，其次就是有不明原因的流產(chǎn)史。當然經(jīng)濟條件好的在沒有懷孕之前，也可以進行一個攜帶者的篩查，畢竟在中國人群中攜帶的概率這么高。
王女士在懷孕前、懷孕期間都非常重視系統(tǒng)的檢查，
王女士：剛開始驗絨毛腺素，然后懷孕了，然后就建卡以后，一系列的檢查血常規(guī)之類的，后面的話就是唐篩、無創(chuàng)DNA、糖耐、排畸形。
十月懷胎，一路過關(guān)斬將。終于在9月7號她迎來了自己的可愛女兒。當她了解到新生兒只需取足底4滴血便可篩查29種遺傳代謝病，她便欣然決定為女兒也做個篩查。
常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū) 醫(yī)學遺傳科主治醫(yī)師劉建兵：從串聯(lián)質(zhì)譜的運用，很多遺傳代謝病也納入了常規(guī)的出生缺陷的三級預(yù)防。遺傳代謝病早發(fā)現(xiàn)早治療是很好的，但是一旦要發(fā)病再治療的話，很多疾病都是不可逆。
為了降低出生缺陷率，國家也早已出臺一系列的惠民措施，如葉酸的免費發(fā)放，免費婚檢、免費檢測艾滋病、梅毒等。2018年，隨著全省出生缺陷民生實事工程的全面展開，我市免費產(chǎn)前篩查項目也正式啟動，常州市戶籍人口或非常州市戶籍常住人口的孕婦均可享受一次免費唐氏篩查。
常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學遺傳科主治醫(yī)師劉建兵：我們已經(jīng)建立了常州地區(qū)的整個網(wǎng)絡(luò)化，血清篩查直接下放到社區(qū)醫(yī)院，社區(qū)醫(yī)院把標本采了以后送到我們醫(yī)院，我們醫(yī)院發(fā)報告單的時候一個短信可以發(fā)到孕婦的手機上，提醒他是高風險還是臨界風險。還有我們無創(chuàng)DNA，也做到了采血點進行服務(wù)。
常州市婦幼保健院·常州一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學遺傳科副研究員張玢：那么在今年2019年，我們計劃要把新生兒疾病篩查也進行一個免費推廣，特別是針對PKU和甲低這兩個疾病，輻射到全市轄區(qū)內(nèi)包括金壇、溧陽。
可能一些疾病對我們來說是非常陌生的，但它又是真實存在而且非常可怕。所以盡管孕前檢查、孕期檢查、新生兒篩查，這一步步需要時間和精力，需要去學習了解，但比起一個健康的寶寶，一切付出都是值得。希望每一個兒童都能健健康康出生，能擁有充滿希望的明天。

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