風(fēng)靡一時(shí)的“冰桶挑戰(zhàn)”，讓我們了解了漸凍人；瓷娃娃公益活動(dòng)，讓我們明白了什么是脆骨病。還有像“月亮仙子”白化病，“星星的孩子”自閉癥，這些都屬于罕見(jiàn)疾病，但也開(kāi)始慢慢被大眾接受并得到關(guān)愛(ài)，今天呢，我們?cè)賮?lái)認(rèn)識(shí)另外一種罕見(jiàn)疾病，PKU。

樂(lè)樂(lè)（化名）媽媽：你說(shuō)什么東西不可以吃？

樂(lè)樂(lè)（化名）：瓜子、豆子、辣條， 對(duì)吧？

記者： 吃什么都要問(wèn)媽媽是嗎？

樂(lè)樂(lè)（化名）：是的

樂(lè)樂(lè)（化名）媽媽：小的時(shí)候挨不少打，兩三歲的時(shí)候難帶，現(xiàn)在就好一點(diǎn)，不敢偷吃東西。

面對(duì)誘人的蛋糕，上幼兒園的樂(lè)樂(lè)卻不急著吃，而先問(wèn)媽媽：我可以吃嗎？因?yàn)闃?lè)樂(lè)是一個(gè)PKU寶寶。PKU即苯丙酮尿癥，是一種先天性遺傳代謝病。

常州市婦幼保健院保健部主任 周蓓蓓：他們身體缺少一種酶，使得他不能和我們正常人一樣飲食，特別是蛋白質(zhì)，如果吃了這樣的飲食，可能對(duì)他們的智力有影響，因此這些孩子，我們都叫他們“不食人間煙火”的孩子。

PKU兒童并沒(méi)有什么外部癥狀，如果家長(zhǎng)沒(méi)有通過(guò)新生兒疾病篩查，正常喂養(yǎng)的情況下，將給孩子的智力帶來(lái)不可挽回的后果。而早發(fā)現(xiàn)、早治療、早干預(yù)之后，PKU兒童除了特殊飲食外，和其他的孩子并無(wú)不同。

PKU兒童家長(zhǎng)：開(kāi)始?jí)毫μ貏e大，但是帶過(guò)來(lái)以后發(fā)現(xiàn)沒(méi)有那么大的壓力，我發(fā)現(xiàn)比其他的小孩思想上還聰明一點(diǎn)

PKU兒童家長(zhǎng)：反正我們都給別人這么說(shuō)的，我也沒(méi)有隱瞞什么，上學(xué)跟老師都說(shuō)的，老師說(shuō)怕是傳染病，我說(shuō)你不放心我跟你去醫(yī)院，你上電腦一查就知道了。

從2001年開(kāi)始，婦幼保健院進(jìn)行新生兒篩查，目前已經(jīng)篩查出45例苯丙酮尿癥，加以飲食干預(yù)后，這些兒童的生長(zhǎng)發(fā)育都很好。醫(yī)院每年都會(huì)開(kāi)展各種形式的活動(dòng)，也是希望大家對(duì)于這種罕見(jiàn)病給予更多的理解和關(guān)愛(ài)。

常州市婦幼保健院保健部主任 周蓓蓓：我們醫(yī)院成立了PKU聯(lián)盟，還有PKU的關(guān)愛(ài)基金。今年市政府還下發(fā)了文件，給PKU的孩子一定的經(jīng)濟(jì)補(bǔ)助。借著兩會(huì)，我們?cè)侯I(lǐng)導(dǎo)，也呼吁將這些罕見(jiàn)病納入醫(yī)保農(nóng)保的范圍內(nèi)。

據(jù)了解，PKU兒童每年僅特食費(fèi)用都要花費(fèi)二三萬(wàn)元，不過(guò)對(duì)于家長(zhǎng)來(lái)說(shuō)，經(jīng)濟(jì)不是最大的問(wèn)題，怕的還是孩子遭受異樣的目光。

PKU兒童家長(zhǎng)：（希望老師）能對(duì)他有點(diǎn)耐心，然后就不小心說(shuō)漏嘴了，就一直把他當(dāng)不健康的小孩對(duì)待的。

常州市婦幼保健院保健部主任 周蓓蓓：智力發(fā)育都很好，還考了一個(gè)十級(jí)鋼琴，一個(gè)小朋友。我們每年都會(huì)有一些相關(guān)的互動(dòng)活動(dòng)，主要從孩子的營(yíng)養(yǎng)和心理，避免發(fā)生心理上的障礙。

每年的聯(lián)誼會(huì)上，看著孩子們帶來(lái)各種才藝表現(xiàn)，了解孩子們的成長(zhǎng)，對(duì)于醫(yī)務(wù)工作者來(lái)說(shuō)，尤其是進(jìn)行新生兒篩查的人員來(lái)說(shuō)，更是欣慰。

常州市婦幼保健院實(shí)驗(yàn)室副主任 虞斌：他們的家庭能來(lái)看看我們，參加這樣的活動(dòng)，我們就覺(jué)得自己很有成就感，或者說(shuō)我們?cè)谶@個(gè)社會(huì)上，我們有一些責(zé)任，有些價(jià)值。

技術(shù)改變命運(yùn)，因?yàn)橛辛诵律鷥杭膊『Y查，這45個(gè)孩子的命運(yùn)也被改寫(xiě)。目前，市婦幼保健院還推出了串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)，可以實(shí)現(xiàn)27種遺傳代謝疾病的篩查。我們希望越來(lái)越多的新生兒得益于早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)的機(jī)制，有一個(gè)美好的未來(lái)。